MARCADORES DE CROMOSSOMOPATIAS NO 2º TRIMESTRE

SIGNIFICADO CLINICO DE GOLF BOLL
É chamado de "foco ecogênico cardíaco" para uma pequena imagem que ao ultrassom é branco e brilhante, em um ou ambos os ventrículos do coração, abaixo das válvulas cardíacas. A presença do foco ecogênico cardíaco parece corresponder a uma condensação das fibras é reponsavel acordes da abertura de válvulas cardíacas.
O foco ecogênico cardíaco é visto em cerca de 1% a 4% de todos as ultrassonografias fetais entre 15 e 24 semanas de gestação e, portanto, é um achado relativamente comum. Em si, o foco ecogênico cardíaco não pode ser considerado patológico, pois foi observado que, quando não associada a outras patologias, que implica um maior risco para a saúde do feto durante a gravidez e do recém-nascido após o parto.
No entanto, tem sido observado que quando o foco ecogênico cardíaco é associada com outras alterações visíveis por ultrassom, a um aumento de mais de sete vezes o risco de uma gravidez afetada com síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Down é mais comum quanto maior a idade da mãe no momento da entrega, e pode ser diagnosticada através do cariótipo fetal, a partir de células fetais presentes no líquido amniótico (obtido pela amniocentese), ou células do sangue fetal (obtido por cordocentese). Por esta razão, quando a ecografia mostra um foco ecogênico cardíaco associado com outras anomalias fetais é recomendado um estudo do cariótipo fetal.
Mas então, quando os estudos de ultrassom não detectou qualquer outra anormalidade (isto é, quando o foco ecogênico cardíaco é visto de forma isolada), o risco de gravidez afetada com síndrome de Down aumenta apenas uma pequena proporção (estimada 1,8 vezes) no risco anterior gestantes que de acordo com sua idade.
Em tais casos, é útil saber os risco individuais, em especial para tomar a decisão sobre se ou não o estudo do cariótipo fetal, pois o cariótipo fetal é realizado através de técnicas invasivas (amniocentese ou cordocentese) muitas vezes têm um risco de perda fetal é estimada em cerca de 1%.
A calculadora permite seguir uma série de risco de gravidez afetada com síndrome de Down a partir da idade da mãe no momento da entrega e na presença de um foco ecogênico cardíaco isolado ou associado a outras anormalidades morfológicas no ultrassom . O cálculo do risco resultante é preciso apenas se o ultrassom é feito entre 18-24 semanas de gestação, por um ultrassonografista devidamente treinado e ultrassom de alta resolução.Durante o calculo é medido o diâmetro bi parietal que permite um índice de risco ajustado.

SIGNIFICADO CLÍNICO DE PREGA NUCAL AUMENTADA
É chamado de "dobra da nuca" a espessura da pele da nuca do feto medido pelo ultrassom entre as semanas 18 e 24 de gestação. Aumento da espessura da prega nucal é devido à acumulação de líquidos (edema) nos tecidos imediatamente abaixo da pele. Abaixo de 14 semanas de gestação, o acúmulo de líquido na pele do pescoço é chamada de Translucência Nucal, e seu significado é diferente a partir da dobra da nuca. A informação contida nesta página refere-se apenas à dobra da nuca, ou seja, a sua medição após 18 semanas.
A dobra da nuca é mais espessa em fetos com Síndrome de Down por isso, que é considerado um marco importante para o rastreio desta doença.

O risco de síndrome de Down aumenta mais quanto maior a espessura da nuca vezes. Uma vez que, além de Síndrome de Down é mais comum quanto maior a idade da mãe no momento do parto pode ser um cálculo de risco para esta doença desde a idade da mãe e espessura da prega nucal.
Se o risco resultante é muito elevado, é possível considerar a realização do cariótipo fetal, quer a partir de células fetais presentes no líquido amniótico (obtido pela amniocentese) ou de células do sangue fetal ( obtido por cordocentese).
SIGNIFICADO CLÍNICO DE PIELECTASIA RENAL
É chamado de "pyelectasis renal" para a expansão das estruturas existentes nos rins (pelve renal), cuja missão é recolher, como um funil, a urina produzida pelos rins a canalizá-los para os ureteres (tubos que conectam os rins à bexiga).
Renal pielectasia é visto em cerca de 1% ou 2% de todos os fetos entre 18 e 24 semanas de gestação, por isso são um achado relativamente comum. Em si, a pielectasia leve (quando não superior a 10 mm) não pode ser considerado patológico, pois foi observado que, quando não associada a outras patologias, que implica um maior risco para a saúde do feto durante a gravidez ou o recém-nascido após o parto.
No entanto, foi observado que quando a outras anormalidades associados visível por ultrassom, há um aumento de mais de 19 vezes o risco de uma gravidez afetada com síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Down é mais comum quanto maior a idade da mãe no momento da entrega, e pode ser diagnosticada através do cariótipo fetal, a partir de células fetais presentes no líquido amniótico (obtido pela amniocentese), ou células do sangue fetal (obtido por cordocentese). Por esta razão, quando a ecografia mostra pielectasia associada com outras anomalias fetais é freqüentemente recomendado um estudo do cariótipo fetal.
Por outro lado, quando não for detectada por ultrassonografia outras anormalidades (ou seja,pielectasia isolada ), o risco de gravidez afetada com síndrome de Down aumenta apenas uma pequena proporção (estimada em 1,5 vezes) sobre o risco anterior gestantes que de acordo com sua idade.
Em tais casos, é útil saber o risco individual , em especial para tomar a decisão sobre se ou não o estudo do cariótipo fetal, pois o cariótipo fetal é realizado através de técnicas invasivas (amniocentese ou cordocentese) muitas vezes têm um risco de perda fetal é estimada em cerca de 1%.
SIGNIFICADO CLINICO DE CISTOS DE PLEXO CORÓIDE
Os plexos coróides são chamados a pequenas estruturas localizadas no interior das cavidades que existem no cérebro (ventrículos cerebrais), cuja missão é produzir e manter o líquido cefalorraquidiano (líquido que banha o cérebro e a medula espinhal, que atua como a colchão ou almofada contra possíveis choques, transporta nutrientes e elimina resíduos do cérebro, e mantém a pressão dentro do sistema nervoso central).
A presença de pequenos cistos no plexo coróide é visto em cerca de 1% de todas as ultrassonografias fetais entre 18 e 24 semanas de gestação e, portanto, é um achado relativamente comum. Esses cistos são causados por aprisionamento de líquido. cefalorraquidiano no plexo coróide, e geralmente desaparecem espontaneamente em torno da 24 ª semana de gestação. Em si, os cistos do plexo coróide não podem ser considerados patológicos, pois foi observado que, quando não associada a outras doenças não apresentam um risco aumentado para a saúde do feto durante a gravidez ou o nascimento .
No entanto, tem sido observado que quando os cistos do plexo coróide estão associados a outras alterações visíveis por ultrassom, aumenta em mais de 40 vezes o risco de que o feto sofre de uma doença rara chamada síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. Esta doença é que o feto tem um cromossomo 18 mais, e geralmente as causas de morte fetal durante a gravidez ou imediatamente após o parto. É uma doença rara que afeta entre 1 em 4000 e 1 em 8.000 nascimentos, e é mais comum quanto maior a idade da mãe no momento da entrega. Síndrome de Edwards pode ser diagnosticada através do cariótipo fetal, a partir de células fetais presentes no líquido amniótico (obtido pela amniocentese) ou de células do sangue fetal (obtido por cordocentese). Por esta razão, quando uma ultra-sonografia foi observada em cistos do plexo coróide associado a outras anomalias fetais são recomendados freqüentemente um estudo do cariótipo fetal.
Mas então, quando os estudos de ultrassom não detectaram qualquer anormalidade outro (isto é, quando os cistos do plexo coróide são vistos de forma isolada), o risco de ter uma gravidez afetada pela síndrome de Edwards é aumentam em apenas uma pequena proporção (estimado em aproximadamente 7 vezes).
Em tais casos, é útil saber o risco individual, em especial para tomar a decisão sobre se ou não o estudo do cariótipo fetal, pois o cariótipo fetal é realizado através de técnicas invasivas (amniocentese ou cordocentese) muitas vezes têm um risco de perda fetal é estimada em cerca de 1%.